DNA multiplex

DNA multiplex

Dopo la scoperta della struttura a doppia elica del DNA, nel 1953, che ha chiarito come le informazioni si trasmettono da una cellula alle cellule figlie, e del codice con cui le istruzioni contenute nel DNA vengono tradotte in proteine, si pensava di essere vicini alla comprensione del mistero della vita. Il DNA è una lunga catena costituita da 4 anelli diversi (le basi A,T,C,G) la cui sequenza  contiene le informazioni per costruire le proteine che fanno funzionare le cellule. Si pensava che ad ogni proteina che costituisce il corpo umano (sono circa 100.000 proteine diverse) corrispondesse un tratto di DNA (un gene) contenente le informazioni per sintetizzarla. Era il “dogma” della biologia molecolare: tutto è scritto nel DNA, compreso il nostro destino.

Il DNA umano, costituito da una sequenza di tre miliardi di basi, è lungo circa due metri, per cui deve essere strettamente impacchettato per poter accomodarsi all’interno di cellule il cui diametro è 100.000 volte più piccolo. Considerando che nella pagina di un libro, ad esempio di un oscar Mondadori, ci sono circa 3000 caratteri, quindi in un libro di mille pagine tre milioni di caratteri, è come se in ognuna delle nostre cellule ci fosse un’enciclopedia di mille volumi.  Poiché un uomo adulto è costituito da oltre 50.000 miliardi di cellule, se dovessimo mettere in fila tutto il nostro DNA copriremmo una distanza di 100 miliardi di chilometri, una dimensione galattica. Tutte le nostre cellule contengono tutte le informazioni per fare tutto quello che il corpo deve fare, le informazioni strutturatesi nell’incontro tra il DNA materno e paterno nell’uovo fecondato. All’inizio del nostro sviluppo embrionale tutte le cellule sono uguali, ma dopo qualche decina di divisioni le cellule cominciano a specializzarsi, alcune utilizzano certi geni, altre altri (ancora non sappiamo come facciano) per giungere a costituire tutti i differenti tessuti dell’organismo.

Quando è stata completata la lettura del DNA umano, nel 2001, ci si accorse con grande sorpresa che abbiamo solo 20-25.000 geni e che il DNA deputato alla sintesi di proteine è solo il 2-3% del totale. Il resto del DNA, il 97%, come si è poi scoperto, è costituito da milioni di interruttori per accendere, spegnere e modificare le funzioni di quel 2-3% che codifica per le nostre proteine. È come se sopra i nostri geni, sopra la nostra genetica, ci fosse scritto un altro linguaggio, epigenetico, di cui cominciamo a conoscere la grammatica (ad esempio la metilazione del DNA che ne impedisce la lettura e la traduzione in proteine, e l’acetilazione degli istoni, le proteine su cui il DNA è avvolto, che ne favorisce invece la lettura, e molti altri meccanismi). Le istruzioni di questo secondo linguaggio possono essere trasmesse da una generazione all’altra, ma possono anche essere influenzate dal nostro stile di vita (il cibo, l’esercizio fisico, la vita spirituale). Recentemente si è scoperto che sul DNA può anche essere scritta un’informazione meccanica, definita da come la molecola si ripiega su se stessa a formare i nucleosomi (il complesso di 147 basi di DNA avvolte su otto molecole di istoni, che costituisce la fondamentale struttura con cui il DNA è impacchettato nel nucleo della cellula) e da come i geni sono esposti sui nucleosomi (Eslami-Mossallam B 2016 Plos One 16 Giugno).

In sintesi il DNA non è un unico canale di trasmissione di informazione, è una sorta di canale multiplex, come un singolo filo che trasmette numerose telefonate indipendenti, l’informazione genetica, l’informazione epigenetica, l’informazione racchiusa sulla struttura meccanica in cui si ripiega la doppia elica, e chissà forse altre. Più crediamo di avvicinarci a conoscere il mistero della vita, più l’orizzonte si allontana. La buona notizia è che il nostro destino non è del tutto codificato nella sequenza di basi che abbiamo ereditato, abbiamo ampie possibilità di manovra per modificarlo: nell’infinita complessità della biologia c’è spazio per il libero arbitrio.

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